Глазной альбинизм

Глазной альбинизм

Глазной альбинизм

Альбинизм – это наследственное генетическое заболевание, которое влияет на то, как организм человека производит или распределяет меланин, пигмент, который окрашивает кожу, волосы и глаза.

Альбинизм является врожденным заболеванием, и люди, которые страдают от него, могут иметь очень чистую кожу, белые волосы и розовые глаза, а также некоторые проблемы со зрением.

Существуют разные виды альбинизма. Глазной альбинизм является одним из них и характеризуется главным образом воздействием на глаза.

En Área Oftalmológica Avanzada мы подробно объясняем, что такое глазной альбинизм, причины, симптомы и лечение.

Что в этой статье?

Что такое глазной альбинизм?

Глазной альбинизм – это тип альбинизма, который поражает только глаза, особенно роговицу и сетчатку. Люди с глазным альбинизмом имеют однородный цвет кожи и волос, однако их глаза очень светло-желтого цвета, а ресницы обычно белые.

Глазной альбинизм может вызвать нистагм, светобоязнь и снижение остроты зрения.

Причины глазного альбинизма

El наследственный фактор является основной причиной альбинизма, то есть это состояние это передается от родителей к детям.

Окулярный альбинизм, также известный как альбинизм падения крапивы, вызван изменениями или мутациями, которые влияют на ген OA1, расположенный на Х-хромосоме.

Этот ген является мембранно-связанным белком меланосом, аномальное функционирование которого приводит к образованию кластера чрезвычайно крупных меланосом в клетке.

Эта аномалия встречается только у мужчин и тех, кто наследует ген от матери-носителя.

У беременной женщины, несущей ген, есть вероятность 50%, что ребенок мужского пола рождается с глазным альбинизмом.

Женщины с геном AO1 могут иметь окраску за глазом, но у них не диагностирован глазной альбинизм, потому что они не представляют проблемы со зрением из-за этой аномалии.

Когда оба родителя имеют ген, может возникнуть тип альбинизма, известный как аутосомно. В этом случае вероятность рождения ребенка с аутосомным альбинизмом составляет 25%.

Этот тип альбинизма затрагивает как мужчин, так и женщин.

Основные симптомы

Альбинос может проявлять симптомы, которые влияют на их внешний вид и / или другие, которые влияют на видение. Физики:

  • Кожные пятна без цвета.
  • Кожа и волосы более светлые, чем обычно.
  • Отсутствие цвета в волосах, коже или радужной оболочке глаза.

Первым симптомом, который идентифицирует глаз альбиноса, являются белые ресницы, так как есть случаи глазного альбинизма, при которых у человека появляется темная радужная оболочка.

Что касается видения, это может привести к:

  • Глазной альбинизм типа 1 (OA1): влияет только на глаза.
  • Синдром Германского-Пудлака (SHP): вызвано изменением одного гена. Это может случиться с геморрагическим расстройством, точно так же, как и с патологией легких и кишечника.
  • Окулатутный альбинизм: У человека-альбиноса не хватает цвета волос, кожи и глаз, и, кроме того, у него проблемы со зрением. Это самая серьезная степень альбинизма.

Среди визуальных симптомов, которые могут вызвать глазной альбинизм типа 1 мы нашли:

  • Отсутствие остроты зрения и ограниченное ночное видение.
  • Стереоскопическое зрение может быть ограничено или уменьшено.
  • нистагм, Нистагм – это непроизвольное движение, которое происходит в глазах, в основном горизонтально. Движение может быть незаметным для третьих лиц. У людей с падениями с альбинизма мозг начинает привыкать к движениям, а зрение статично.
  • При снижении бинокулярного зрения может возникнуть косоглазие, из-за которого человек может использовать свои глаза отдельно или выполнять движения без координации.

Другие симптомы альбинизма, которые влияют на видение:

Диагностика альбинизма

Есть случаи, когда врач может обнаружить альбинизм через видимые признаки, такие как волосы или кожа. Однако, выполнение генетических тестов – лучший способ диагностировать, есть ли у вас альбинизм или нет.

Желательно детальное изучение генетической истории пострадавших людей и их родственников, поскольку это обеспечит углубленный анализ, который также определяет, может ли это повлиять на потомство.

Что касается зрения, офтальмолог может провести электроретинографию, исследование, которое состоит в измерении электрического ответа клеток глаза на свет.

Эти клетки являются частью сетчатки, и для проведения этого теста вам необходимо нанести несколько обезболивающих капель, чтобы избежать дискомфорта. Затем в каждый глаз помещается электрический датчик, который рассчитывает электрическую активность сетчатки в ответ на мигающий свет, который испускается.

В дополнение к тому, что было упомянуто до сих пор, существуют также специальные тесты на волосы, кожу или кровь, которые можно использовать для конкретных диагнозов.

Лечение альбинизма

Первое, что нужно учитывать, – это то, что альбинизм является хроническим процессом, для которого не существует конкретного лечения, это означает, что низкое производство пигмента или аномальное развитие центрального зрения не могут быть исправлены.

Тем не менее, существуют определенные методы лечения и операции, которые могут помочь улучшить зрение людей с глазным альбинизмом.

Что касается кожи, волос и глаза, это очень важно, чтобы защитить их от солнечного света с помощью кремов и солнцезащитных очков. Однако в отношении проблем со зрением могут быть приняты другие меры.

Использование очков может помочь исправить дефекты зрения, которые возникают.

Адаптация очков со специальными фильтрами может улучшить зрение и уменьшить чувствительность к свету или светобоязнь, Использование солнцезащитных очков во время воздействия ультрафиолетовых лучей является обязательным и имеет большое значение для защиты глаз от солнечных лучей и предотвращения серьезных осложнений.

Настоятельно рекомендуется выпускать солнцезащитные очки, чтобы человек с глазным альбинизмом чувствовал больше визуального комфорта.

Использование цветных линз также помогает лечить чувствительность к свету и рекомендуется в том случае, если у человека наблюдается анизометропия, которая представляет собой градационную разницу более трех диоптрий в обоих глазах.

Когда альбинизм вызвал косоглазие, можно оценить возможность выполнения операции, которая помогает улучшить внешний вид глаз.

В заключение следует отметить, что глазной альбинизм может по-разному влиять на здоровье зрения, и только офтальмолог может определить подходящее лечение для устранения симптомов у каждого пациента.

Некоторые люди с альбинизмом могут иметь право на финансовую помощь при частичной или полной инвалидности, и офтальмолог должен подготовить отчет, чтобы при необходимости можно было управлять этой помощью.

En Área Oftalmológica Avanzada мы являемся экспертами в лечении глазного альбинизма.

Наши врачи имеют новейшие технологии для решения всех видов проблем со зрением, вызванных этой аномалией, будь то светобоязнь, стереоскопическое зрение дефицит, косоглазие, нистагм или снижение бинокулярное зрение.

Если у вас есть какие-либо вопросы по поводу глазного альбинизма, не стесняйтесь обращаться к нам, мы будем рады ответить на все ваши вопросы.

Фотографии глазного альбинизма

телефон: 935 51 33 00
Адрес: Edifici Jardi 0 Plant, Gran Via de Carles III, 71, 08028 Barcelona
Электронная почта: [Электронная почта защищена]

ЗВОНИТЕ?

Нажмите, чтобы назначить встречу для WhatsApp

Источник: https://areaoftalmologica.com/ru/oftalmologia-pediatrica/albinismo/

Причины альбинизма

За окрас кожного покрова, волоса, глаз, бровей и ресниц отвечают гены. При зачатии в организм каждого человека закладывается информация о цвете радужных оболочек, кожи и придатков. В результате мутации гена возможно развитие альбинизма еще в утробе матери. Даже незначительное мутирование вызывает проблемы с красящим пигментом, отвечающим за оттенок кожи, волос и глаз.

Нужно понимать, что альбинизм относится к врожденным нарушениям, но может проявляться постепенно. Чаще всего альбиносы рождаются в семьях, где в роду когда-либо были альбиносы. Нередко генная мутация возникает спонтанно, даже если в роду не было альбиносов.

За цвет кожного покрова, волос и радужных оболочек отвечает меланин. Чем меньше меланина в клетках организма, тем светлее кожа и волосы. В зависимости от количества меланина в организме люди могут иметь разные типы нарушения. В случае полного отсутствия красящего пигмента человек рождается полностью белым – альбиносом.

За количественную выработку меланина отвечает фермент тирозиназ, активность которого определяется на уровне генетики. Под воздействием фермента меланин начинает образовываться в радужках глаз и коже.

Пигмент в свою очередь защищает кожу людей от облучений ультрафиолетом через формирование загара.

Наличие пигмента в глазах позволяет попадать лучам света лишь через зрачки, что делает яркое освещение и солнечный свет менее опасным для глаз.

Типы альбинизма

Существует два основных вида патологии – глазной альбинизм и глазокожный альбинизм. При этом глазокожный альбинизм делится на 4 типа:

  1. Первый тип – кожа, глаза и волосы полностью лишены пигмента. На теле нет веснушек и родинок.
  2. Второй тип – в организме есть пигмент в уменьшенном количестве. Могут проявляться родинки и веснушки.
  3. Третий тип – характерен для африканцев. Люди с этим типом отличаются кожей с красновато-коричневым цветом. Цвет волос чаще всего рыжий.
  4. Четвертый тип – клетки кожи имеют небольшое количество пигмента в коже. Чаще всего встречается у японской нации.

Чаще всего встречается глазокожный альбинизм первого и второго типа.

Диагностика

Главным методом диагностики с целью выявления альбинизма считается исследование ДНК материалов. При анализе ДНК происходит выделение участков с хромосомами с целью выявления генной мутации. Когда определяется глазной альбинизм, пациенту назначается электроретинограмма. Возможно, необходимо будет сдать материал для химического анализа волос.

Также людям-альбиносам рекомендуется постоянно посещать дерматолога и офтальмолога. Сдавать кровь для диагностики нужно всем членам семьи. Также при обследовании в специальных условиях используется метод полимеразной цепной реакции.

Лечение

Поскольку альбинизм относится к врожденным патологиям, связанных с наследственностью, излечить такую проблему полностью невозможно. При развитии кожных или глазных заболеваний на фоне альбинизма осуществляется лечение симптоматических проявлений. В случаях нарушений связанных с сетчаткой или нервными волокнами возможно развитие слепоты, что тоже характерно для глазного альбинизма.

Всем без исключения альбиносам запрещается смотреть на яркий свет без солнцезащитных очков и затемненных линз. При полном альбинизме следует максимально закрывать кожу от солнечного света и использовать косметические средства с высокой степенью защиты от солнца.

В случаях развития тяжелых форм косоглазия рекомендуется провести хирургическое оперирование. Возможно использование специальных накладок при косоглазии со средним развитием. Также может подбираться индивидуальный медикаментозный курс лечения.

Начиная с детского возраста, альбиносам нужно избегать глазного перенапряжения, для этого детям разрешается читать материалы, набранные большим шрифтом. Размер букв выбирает офтальмолог, опираясь на запущенность проблем с глазами.

Последствия

Последствиями альбинизма может быть:

  • развитие косоглазия или синдрома блуждающих глаз;
  • сниженное зрение;
  • отмечается периодическое ускоренное движение глазных яблок;
  • развивается светобоязнь;
  • альбинизм глаз часто является причиной развития амблиопии;
  • при отдельных формах нарушения может отмечаться расстройство нервной системы, проблемы со слухом, кровоизлияния и патологии, связанные с легкими и кишечником.

Плохое зрение значительно ухудшает качество жизни, лишает возможности видеть мир таким, каким он есть. Не говоря о прогрессировании патологий и полной слепоте.

МНТК «Микрохирургии глаза» опубликовал статью о безоперационном восстановлении зрения до 90%, это стало возможно благодаря…

Читать полностью Была ли статья полезной? Оцените материал по пятибальной шкале! (1 5,00

Источник: https://proglazki.ru/bolezni/glaznoj-albinizm/

Последствия альбинизма

Альбинизм может отразиться только на состоянии кожи и глаз одновременно, другие типы влияют только на цвет кожи или только на цвет глаз.

Альбинизм может создавать такие проблемы:

  • кожа экстремально чувствительна к солнечным лучам (быстро появляются ожоги);
  • повышенный риск развития рака кожи;
  • альбиносы часто имеют косоглазие или блуждающие глаза;
  • зрение альбиносов снижено, может иметь место слепота;
  • глаза могут нерегулярно быстро двигаться;
  • альбиносы страдают светобоязнью;
  • альбинизм глаз может стать причиной амблиопии;
  • волосы могут быть полностью или частично белыми (челка);
  • некоторые формы альбинизма сопровождаются расстройствами нервной системы, потерей слуха, кровотечениями, заболеваниями легких и кишечника.

Общие сведения

Альбиносами называли «белых» негров, ошибочно полагая, что эти люди появились на свет из-за связей местных жителей с европейцами. Такая неординарная внешность вызывала в обществе самую разную реакцию: от почтительного преклонения до полного непринятия и отвращения.

Смуглость человека определяет количество меланина. У темнокожих – наличие этого пигмента высокое, у европейцев – значительно меньше, а у альбиносов – его совсем нет.

С латинского языка слово «альбинизм» буквально переводится как «белый». Наследственный недуг бывает полным и частичным. В первом случае красящий пигмент вовсе отсутствует. Альбиносы обладают молочно-белой, почти прозрачной кожей, белыми волосами по всему телу. Брови и ресницы совершенно бесцветные. На коже отсутствуют родинки и веснушки. Глаза у них обычно светло-голубые, зеленые или серые.

В группе риска по возникновению патологии находятся дети, близкие родственники которых являются альбиносами. Патология может передаться даже в том случае, если родители являются носителями рецессивного гена.

Люди, страдающие альбинизмом, чувствительны к солнечному свету. Они имеют высокий риск по возникновению рака кожи. Это объясняется неспособностью кожных покровов защитить себя от солнечной радиации.

Все формы генетического заболевания сопровождаются нарушением зрительной функции, так как меланин играет важнейшую роль в развитии нервов глазного яблока.

У альбиносов выше риск развития неврологических и психических расстройств.

Согласно статистики, альбиносы реже рождаются у европейцев. Полностью вылечить глазной альбинизм невозможно, однако люди с этим заболеванием могут принять меры, чтобы улучшить свое состояние.

ВНИМАНИЕ! Заразиться альбинизмом невозможно. Это генетическая аномалия, которая не передается даже при тесном контакте и переливании крови.

Заболевание не затрагивает интеллектуальное развитие человека. Все же альбиносы нередко испытывают дискриминацию, чувствуют себя изолированными от общества и даже претерпевают издевательства. Встречаются люди-альбиносы с красными или розовыми глазами. Радужная оболочка нередко приобретает серую, голубую или коричневую окраску.

У людей с гипопигментацией наблюдаются сразу несколько видов зрительных нарушений. Плохая острота зрения усугубляется нистагмом – непроизвольными движениями глазных яблок.

И также у них формируется фотобоязнь, или повышенная чувствительность к свету. При этом в ночное время им хорошо удается рассмотреть все, что светится.

С возрастом у альбиносов может наблюдаться потемнение волос и кожных покровов.

На фото мы видим человека с альбинизмом, глаза которого кажутся красными

Альбиносы редко рождаются с глазами фиолетового цвета. Чаще всего такой оттенок дает солнечный свет. Он проникает через радужную оболочку и вызывает иллюзию фиолетового цвета.

Такой окрас придает синий коллаген, который отражается сильнее, чем обычно. Однако чаще всего фиолетовый отлив связан с повышенной чувствительностью к свету.

У грудничков радужка настолько прозрачная, что создается впечатление, будто глаза у них абсолютно белые.

Почему глаза альбиноса кажутся красными? Вокруг этой редкой аномалии ходит много домыслов. Одним из распространенных мифов является то, что у альбиносов красные глаза. На самом деле, это не так.

Зрительные органы могут казаться красными из-за того, что свет падает определенным образом.

Из-за отсутствия меланина сосудистое дно глаза просвечивается, поэтому такой отлив является отражением цвета крови в сосудистых сплетениях сетчатки.

Причины возникновения

Причины возникновения недуга связаны с мутациями нескольких генов. Каждый из них отвечает за выработку белков, необходимых для производства красящего пигмента.

Ученые говорят, что большую роль в формировании патологического процесса блокада фермента тирозиназы, который необходим для нормального синтеза меланина. Однако у некоторых альбиносов с тирозиназой все в порядке.

Есть еще одна версия, которая заключается в том, что в результате генной мутации происходит нарушение регулирования выработки гормона энзима.

ВАЖНО! Человек может иметь мутировавшие гены и при этом не быть альбиносом.

Чаще всего альбинизм появляется у ребенка, унаследовавшего сразу два дефектных гена – от обоих родителей. Если носителем был кто-то один из родителей, недуг у ребёнка не разовьется. При этом он становится носителем дефектного гена. Так, альбинизм передается из поколения в поколение.

Все же причины альбинизма до конца не изучены учеными. Если патология обусловлена мутацией генов, тогда она должна носить наследственный характер. Однако альбиносы часто рождаются от родителей, которые не страдают гипопигментацией. Ученым до сих пор не удалось выявить ген, который ответственен за подобную мутацию.

Существует предположение, что ген альбинизма рецессивен, то есть активизируется лишь в тех случаях, когда присутствует в гноме обоих родителей. Существует еще одна теория, по которой заболевание бывает не только врожденным, но и приобретённым. Во втором случае оно возникает на фоне заболеваний, провоцирующих сбои в выработке мелатонина.

Единственным способом избежать появления в семье ребенка с этим заболеванием, является грамотное планирование беременности. Современная медицина позволяет на этапе подготовки к зачатию провести генетическое обследование.

Классификация

Какие формы альбинизма выделяют? Генетически дефект разделен такие виды:

  • Кожно-глазной, при котором страдают зрительные органы и кожные покровы. Это тяжелый вариант заболевания. Кожа и волосы на протяжении всей жизни остаются белыми.
  • Глазной. Поражается исключительно зрительный аппарат.
  • Синдром Германски-Пудлака.
  • Синдром Чедияк-Хигаши.

Глазнокожный альбинизм, в свою очередь, делится на четыре основных типа:

Интересные факты о глазах и зрении

  1. Является результатом мутации гена в одиннадцатой хромосоме. У некоторых людей изменения пигментации не наблюдаются на протяжении всей жизни, а у кого-то могут со временем потемнеть волосы и радужка. Полное отсутствие меланина в коже, волосах и глазах, а также родинок и веснушек.
  2. Происходит мутация в пятнадцатой хромосоме. Уменьшенное количество красящего пигмента. Могут появляться родинки. Обычно возникает у афроамериканцев и североамериканских индейцев. У таких людей волосы имеют желтый или даже красноватый оттенок. В результате воздействия солнечного света кожа покрывается веснушками.
  3. Редкий вид, который возникает из-за мутации в девятой хромосоме. Кожа имеет красновато-коричневый окрас. Волосы у таких альбиносов рыжие. Третий тип чаще всего встречается у африканцев. Такие люди имеют красно-коричневую кожу, карие глаза и красноватые волосы.
  4. Происходит мутация в пятой хромосоме. Уменьшенное содержание меланина. В основном наблюдается у японцев.

Кожно-глазной альбинизм третьего типа встречается обычно у выходцев из Южной Африки

ВАЖНО! Глазным альбинизмом страдают исключительно мужчины. Женщины являются носителем дефектного гена.

Глазной альбинизм характеризуется отсутствием или незначительной пигментацией глаза. Радужная оболочка имеет белесый или голубой окрас, а при определенном освещении выглядит красной или фиолетовой. Волосы и кожи имеют нормальный оттенок. Внешне генетическая аномалия незаметна. При этом зрительные нарушения с возрастом могут усугубляться.

Альбинотическое глазное дно имеет белый окрас из-за малого количества меланина в эпителии сетчатке и сосудистой оболочке. У женщин может появляться пигментированные изменения глазного дна.

Синдром Германски-Пудлака – это довольно редкая аномалия, возникающая вследствие мутации одного из восьми генов, которые ассоциируются с этим синдромом. У людей появляются признаки, напоминающие кожно-глазную форму. Состояние усугубляется патологиями легких, кишечника, а также нарушениями свертывающей системы крови.

Синдром Чедияк-Хигаши – это еще одна редкая форма, которая также напоминает кожно-глазной альбинизм. Альбиносы восприимчивы к инфекциям из-за имеющегося дефекта в лейкоцитах.

Признаки

В результате воздействия на кожу солнечных лучей не появляется привычный для многих людей эффект загара, а начинают образовываться болезненные солнечные ожоги. Из-за нехватки меланина сетчатка не может полноценно развиваться, из-за чего развиваются проблемы со зрением. Гипопигментация вызывает изменение нервных окончаний, которые связывают сетчатку с головным мозгом.

У альбиносов существует риск развития миопии, то есть близорукости, и дальнозоркости (гиперметропии). И также возможно развития дефекта хрусталика – астигматизма. Это нарушение чревато искажением зрительных образов.

Непроизвольные движения глазным яблоком порой приобретают постоянный характер. Ухудшение зрительного восприятия может быть напрямую связано с произошедшими изменениями в нерве, который отвечает за связь с головным мозгом.

Еще могут возникнуть проблемы с координацией глаза, а также слежением и фиксацией объекта на определенном расстоянии. Велика вероятность развития косоглазия. Существует мнение, что альбиносом нельзя выходить днем из дома. Однако это не так. Достаточно просто защищать кожу и глаза от солнечного воздействия.

Диагностика и лечение

Наиболее точным методом выявления альбинизма является анализ ДНК. Альбиносам следует проходить регулярный осмотр у офтальмолога и дерматолога.

Кровь на исследование берется у всех членов семьи. В специальных условиях проводится метод ПЦР. Из цепочки ДНК выделяют определенный участок, в котором содержится хромосома. Исследуется ген на наличие мутаций. Для выявления глазной формы проводится электроретинограмма. При необходимости назначают химический анализ волос.

ВАЖНО! Недостаток меланина возобновить невозможно. Способов лечения самого альбинизма на сегодняшний день не существует.

При проблемах с кожей или зрением проводится симптоматическая терапия. При развитии патологических изменений в сетчатке или нервах может возникнуть слепота.

Альбиносам обязательно необходимо пользоваться солнцезащитными очками или затемненными линзами. Им следует носить одежду, максимально защищающую кожные покровы, а также пользоваться кремами с высокой степенью spf. При развитии косоглазии может потребовать оперативное вмешательство.

Маленьким детям с альбинизмом рекомендуется для чтения выбирать специальные материалы с довольно крупным текстом. Величина букв подбирается в зависимости от степени тяжести зрительных нарушений.

При развитии косоглазия в качестве лечения могут применяться специальные накладки. Врачи также могут назначать лекарственные препараты и специальные инъекции.

Альбиносам следует регулярно увлажнять кожу и всегда иметь под рукой средство от ожогов. При необходимости врачи назначают препараты, содержащие кальций и витамин D.

У альбиносов более слабый иммунитет. Многие из них страдают бесплодием. В целом продолжительность жизни при гипопигментации гораздо ниже. Само заболевание не служит поводом для присвоения инвалидности. Однако при развитии серьёзных осложнений, ограничивающих способность человека в различных сферах деятельности, инвалидность может быть присвоена.

Самое важное

Альбинизм – это редкая генетическая аномалия. Заболевания возникает из-за недостатка красящего пигмента меланина. Альбинизмом невозможно заразиться. Оно передается от родителей детям, даже если они являются носителями рецессивного цена.

Альбиносы – это не умственно отсталые люди. Это обычные дети, о которых следует усиленно заботиться. Вылечить недуг невозможно. Проводится исключительно симптоматическая терапия.

Альбинизм опасен развитием солнечных ожогов, рака кожи, косоглазия и даже полной слепоты.

Источник: https://gsproekt.ru/bolezni/glaznoy-albinizm

Альбинизм

Глазной альбинизм

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения.

Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований.

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы.

Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам.

Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии.

Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германского-Пудлака.

Альбинизм

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина.

Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается.

В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В – обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы.

Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы.

Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы.

Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме.

Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены.

Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме.

Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента.

Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки.

Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз.

В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка.

Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков.

К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи.

В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

  1. Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
  2. Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
  3. Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
  4. Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
  5. Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
  6. Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
  7. Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет.

В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза.

Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет.

Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос.

Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар.

Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки.

Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос.

Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи.

Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов.

Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания.

Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами.

В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз.

Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь.

При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/albinism

ЛичныйВрач
Добавить комментарий